遗传咨询 (Genetic Counseling),根据中国遗传学会遗传咨询分会的定义,是指联合人类基因组技术和人类遗传学知识,为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。遗传咨询的服务内容主要包括单基因和多基因遗传病的治疗,产前诊断,结婚、妊娠、生产和婴儿保健的指导,近亲婚姻的危险性,放射性对遗传的影响,亲子鉴定等。
遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的一环,而遗传咨询医生在其中发挥着核心作用。遗传咨询医生可以将先进的技术以易懂的方式宣传给大众,同时能为普通大众遇到的遗传问题提供建议及相关解决方案,使先进技术迅速、准确的转化为临床应用。因此,为了保障全民健康,降低出生缺陷,遗传咨询势在必行。
黄瑞萍
妇产科副主任医师
常州市妇幼保健院